I test durante la gravidanza
Gli esami eseguiti durante la gravidanza forniscono il maggior numero possibile di informazioni sullo stato di salute del feto per stabilire se sia "geneticamente sano" e, in tal caso, rassicurare i genitori sulla buona salute del figlio che sta per nascere. Oltre all'ecografia esistono altre tecniche di indagine che mirano a una corretta diagnosi prenatale, come il tri-test, l'esame dei villi coriali e l'amniocentesi. La maggior parte delle analisi cromosomiche prenatali è rivolta a gestanti che hanno superato i 35 anni di età o nei casi particolari in cui esiste una familiarità per malattie cromosomiche. |
| Tri-test | Esame dei villi coriali | Amniocentesi |
Tri-test Il Tri-test è un esame che consiste nel dosaggio di tre sostanze normalmente presenti nel sangue di una donna "in attesa" (l'alfa-fetoproteina, prodotta dal feto, l'estriolo non coniugato, prodotto sia dal feto che dalla placenta, e la gonadotropina corionica, ossia l'HCG, un ormone prodotto dalla placenta). L'esame è utile principalmente per lo screening precoce della sindrome di Down in gravidanza. Infatti, particolari livelli di queste tre sostanze possono, combinati insieme, predire con una certa probabilità il rischio che il bambino sia affetto da questa sindrome. Il test non è rischioso e si esegue con un prelievo di sangue a digiuno tra la 15ma e la 20ma settimana di gravidanza. Il campione di sangue viene poi analizzato in laboratorio e sono necessari di solito alcuni giorni prima di conoscere il risultato. Bassi livelli di alfa-fetoproteina ed estriolo combinati con alti livelli di HCG indicano un alto rischio di sindrome di Down nel feto. Un risultato normale non garantisce, tuttavia, che il feto sia esente da alterazioni cromosomiche. Inoltre, anche in caso di positività del test, è sempre necessario eseguire un'amniocentesi o una villocentesi: questi esami sono indispensabili, infatti, per accertare con sicurezza l'esistenza di eventuali anomalie cromosomiche. Il riscontro di livelli molto alti dell'alfa-fetoproteina deve far sospettare la presenza di gravi malformazioni del sistema nervoso del feto, tra cui la spina bifida. |
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Esame dei villi coriali 
L'esame dei villi coriali (villocentesi) è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di cellule dai villi coriali, un tessuto appartenente al feto che si trova nella placenta della futura mamma. Il campione prelevato è utile per lo studio del corredo cromosomico del nascituro.
Come altri esami diagnostici effettuati nel periodo prenatale, la villocentesi permette di identificare precocemente alcune importanti anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o malattie genetiche come la fibrosi cistica. Attraverso lo studio degli enzimi presenti nel feto, poi, la villocentesi permette di individuare eventuali malattie metaboliche. Con questo esame non è invece possibile rilevare alcune malformazioni del sistema nervoso, che possono, invece, essere individuate attraverso l'amniocentesi. Trattandosi di un esame invasivo, la villocentesi non è esente da rischi e deve essere presa in considerazione solo in casi particolari, per esempio: età della mamma pari o superiore a 40 anni, precedenti figli portatori di anomalie cromosomiche, malattie ereditarie in famiglia o altri fattori di rischio (per esempio l'esposizione durante la gravidanza a radiazioni). Questo esame ha il vantaggio di poter essere effettuato già nel primo trimestre di gravidanza, preferibilmente tra la 10ma e la 12ma settimana, a differenza dell'amniocentesi. Il prelievo si svolge inserendo nell'addome un ago sottile che, sotto la guida dell'ecografia, raggiunge la placenta ed aspira le cellule dei villi coriali. Questa modalità definita trans-addominale ha ormai quasi completamente soppiantato la tecnica originaria, detta trans-cervicale, che prevedeva il passaggio di una sonda attraverso il collo dell'utero, ma che si è rivelata più pericolosa, specialmente per il rischio di infezioni uterine. L'esame non richiede il ricovero, né una preparazione particolare, non è doloroso, e dura complessivamente circa 45 minuti (anche se il prelievo richiede solo pochi minuti). Dopo l'esame è consigliabile rimanere a riposo uno o due giorni. Tra i vantaggi di questo esame c'è la possibilità di disporre dei primi risultati entro due giorni, perché una parte delle cellule fetali può essere analizzata immediatamente al microscopio per la ricerca di eventuali alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, per esempio la sindrome di Down caratterizzata dalla presenza di tre (anziché due) cromosomi 21. La possibilità di errore, tuttavia, anche in condizioni diagnostiche ottimali, resta pari al 4 per cento circa. Per una analisi completa e una diagnosi esauriente occorrono circa due settimane: il tempo necessario per osservare la crescita e la moltiplicazione delle cellule fetali. Su specifica richiesta, si possono ottenere informazioni importanti su particolari malattie ereditarie, per esempio la talassemia, l'emofilia, le distrofie muscolari e la fibrosi cistica. |
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Amniocentesi 
L'amniocentesi consiste nel prelievo e nella successiva analisi del liquido amniotico. Questo esame è utile per valutare lo stato di salute del feto e, soprattutto, le sue caratteristiche cromosomiche, allo scopo di individuare precocemente eventuali anomalie genetiche. Con il liquido amniotico si può inoltre dosare l'alfa-fetoproteina, il cui valore è alterato in caso di malformazioni del sistema nervoso fetale, e stabilire con estrema precisione la presenza di alcune infezioni pericolose per il feto.
L'amniocentesi "precoce" si effettua in genere tra la 15ma e la 18ma settimana di gestazione, quando l'utero è sufficientemente aumentato di volume per poter raggiungere facilmente la cavità in cui è contenuto il liquido amniotico. L'esame viene suggerito alle donne in cui esistono condizioni che mettono la gravidanza a rischio di malformazioni o malattie genetiche, per esempio: l'età materna maggiore di 35 anni, gravidanze precedenti con anomalie cromosomiche, presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori e, più in generale, nella famiglia, rischio aumentato di anomalie cromosomiche per aumento dell'alfa-fetoproteina materna (o per positività del tri-test) oppure per il rilievo di reperti ecografici dubbi. L'esame viene effettuato dopo la 18ma settimana, quindi potrebbe essere troppo tardi per predisporre un'eventuale interruzione di gravidanza, motivata dal rilievo di anomalie cromosomiche. L'amniocentesi può anche essere eseguita verso la fine della gravidanza (amniocentesi "tardiva") per determinare sia il grado di maturità fetale sia se i polmoni del bambino sono ben sviluppati. L'esame non necessità di ricovero: si effettua un esame ecografico per determinare l'esatta posizione del feto e della placenta in modo da eseguire un prelievo mirato. Sempre sotto guida ecografica viene, quindi, inserito attraverso l'addome un ago destinato a raggiungere l'utero, pungere il sacco amniotico e prelevare del liquido. Terminato il prelievo, viene comunque effettuato il monitoraggio del battito cardiaco fetale per assicurarsi che il feto non abbia subìto danni. Benché il prelievo di liquido non richieda più di 5 minuti, l'intera procedura, che non è dolorosa, dura circa 45 minuti. Il liquido prelevato viene raccolto in provette sterili che vengono inviate al laboratorio per l'analisi. In funzione del tipo di analisi da effettuare, per la risposta sono necessarie da 2 a 4 settimane. Le cellule del feto presenti nel liquido vengono coltivate e, quindi, sottoposte ad analisi citogenetica, cioè all'analisi delle strutture cellulari che hanno rapporto con i fenomeni ereditari e soprattutto dei cromosomi. Si possono così individuare: sesso del nascituro, anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down), malformazioni neurologiche (come la spina bifida) e alcune malattie genetiche (per esempio fibrosi cistica, sordità congenita, malattie del sangue dovute a difetti dell'emoglobina, distrofia muscolare). Grazie a tecniche molto recenti, oggi è possibile individuare direttamente nel liquido amniotico e con assoluta precisione la presenza di alcuni agenti infettivi (per esempio, il citomegalovirus, il virus della rosolia o l'agente responsabile della toxoplasmosi, una malattia generalmente trasmessa da animali) che possono essere molto pericolosi per il feto. |
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