La mente e il cervello

26/10/2009

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale attraverso un meccanismo di tipo autoimmunitario. Per motivi ancora sconosciuti il sistema immunitario, che normalmente difende l'organismo dagli attacchi esterni di virus e batteri, si rivolge contro il rivestimento mielinico degli assoni dei neuroni del cervello e del midollo spinale. La mielina è una sostanza isolante che riveste quella parte del neurone, l'assone, deputata all'invio di messaggi ad altri neuroni, permettendo una maggiore velocità di trasmissione. Il suo danneggiamento ad opera del sistema immunitario provoca ritardo o interruzione nella trasmissione degli impulsi.
Il decorso della malattia varia molto da paziente a paziente. In genere l'attacco del sistema immunitario non ha un andamento costante. Ci sono periodi di estrema aggressività alternati a periodi di remissione. È proprio in questi periodi di remissione che il paziente si può riprendere, spesso quasi del tutto, grazie al processo di ricostruzione della mielina. Purtroppo, con l'andare avanti del tempo e il ripetersi degli attacchi, nella maggior parte dei casi la capacità di ricupero diminuisce e si va incontro ad una distruzione completa sia della mielina che degli assoni.

Durante la gravidanza, per esempio, sembra che le donne siano protette dalla malattia e, soprattutto negli ultimi mesi, i sintomi sembrano scomparire. Purtroppo dopo il parto si assiste molto spesso ad una rapida ripresa della malattia.

Sintomi | Diffusione | Cause | Diagnosi | Decorso | Trattamenti


Sintomi
I sintomi presentati corrispondono all'area in cui è avvenuto il danneggiamento. Se ad esempio il danno riguarda i neuroni del sistema visivo, si avrà cecità improvvisa ad uno o entrambi gli occhi. In caso di danni al cervelletto si avranno problemi nella coordinazione dei movimenti e nella deambulazione. Sul piano psicologico si riscontrano in genere episodi ansiosi con agitazione psicomotoria, crisi di riso e labilità emotiva. Sono inoltre frequenti disturbi nel controllo della vescica e delle funzioni sessuali.

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Diffusione
La sclerosi multipla colpisce individui di entrambi i sessi, ma con un'incidenza maggiore tra le donne con un rapporto di 2 a 1 rispetto agli uomini. L'età d'esordio è tra i 15 e i 50 anni, ma in genere si manifesta tra i 20 e i 30 anni. In Italia le persone colpite da sclerosi multipla sono circa 52.000. Ogni anno si ammalano circa 1.800 persone.

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Cause
Che cosa scatena questa risposta autoimmunitaria? Le cause sono tuttora sconosciute, ma si pensa ci sia un'interazione tra fattori genetici e ambientali, forse di tipo virale. A riprova dell'influenza dei fattori genetici, sono rilevanti gli studi sui gemelli monozigoti e dizigoti che presentano una notevole concordanza, maggiore nei primi e inferiore nei secondi. Inoltre in alcuni gruppi etnici come gli orientali o le popolazioni africane la malattia è molto rara. Per quanto riguarda l'influenza dei fattori ambientali, si è ad esempio dimostrato che l'incidenza della malattia aumenta notevolmente nei climi freddi (al di sopra del 40° parallelo). Attraverso lo studio dei flussi migratori si è riscontrato che persone provenienti da zone a basso rischio di sclerosi multipla acquisiscono le stesse probabilità di rischio della zona di arrivo (nel caso questa risulti ad incidenza maggiore). E' significativo il fatto che questo cambiamento si verifichi in quei casi in cui il trasferimento sia avvenuto prima dei 15 anni di età. Sembra allora probabile che esista qualche fattore ambientale che predisponga a sviluppare la malattia, ma che questo fattore ambientale non abbia un effetto indiscriminato: probabilmente esercita la sua influenza nel periodo puberale o pre-puberale.

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Diagnosi
Nonostante negli ultimi anni siano stati fatti notevoli progressi in campo diagnostico, ancora non si dispone di un test specifico, che possa fornire una diagnosi definitiva. La diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi clinici e tramite esami, per esempio:
  • risonanza magnetica, che fornisce immagini dettagliate del midollo e del cervello, permettendo di evidenziare eventuali aree di sclerosi (lesioni o placche)
  • test di evocazione dei potenziali visivi ed uditivi: nei casi di danneggiamento della mielina si assiste ad un ritardo della conduzione degli stimoli; questo test permette di valutare la velocità di risposta del paziente a stimoli visivi e uditivi
  • esame del liquido cerebrospinale, utile per rilevare l'eventuale presenza di anticorpi.
Queste metodiche hanno permesso di ridurre i tempi dell'iter diagnostico che risulta fondamentale dal momento che quanto più presto si riesce ad intervenire, tanto maggiori saranno i benefici. Si è, infatti, riscontrato che i danni che occorrono nelle prime fasi della malattia e nelle fasi acute sono notevoli. Dunque già in fase precoce si ha un danno agli assoni ed è l'accumulo di questi danni che conduce all'invalidità. Per questo motivo è fondamentale che la diagnosi venga effettuata tempestivamente. Ricevere una diagnosi di sclerosi multipla (nella maggior parte dei casi tra i 20 e i 30 anni) significa dover riprogrammare la propria vita. Accettare questa malattia non è difficile solo per il paziente ma anche per i suoi familiari. Questi ultimi spesso si chiedono come, se e quando informare il loro caro della diagnosi. Si tratta di un momento molto difficile in cui il paziente e la sua famiglia dovrebbero ricevere il sostegno di una equipe multidisciplinare, per affrontare il problema sotto tutti i punti di vista, da quello medico a quello psicologico, ma anche per avere informazioni pratiche che permettano di affrontare al meglio la malattia.

Diverse indagini hanno riscontrato che i pazienti preferiscono essere informati, rapidamente e di persona in modo da poter operare delle scelte e prendere delle decisioni sulla propria vita. Inoltre data l'importanza che possono assumere gli interventi terapeutici immediati, è fondamentale comunicare tempestivamente la diagnosi alla persona.

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Decorso
La malattia, dopo le prime manifestazioni, può evolvere in modi diversi:
  • sclerosi multipla benigna: si ha una completa remissione dei sintomi, con ricadute rare o assenti; non porta a disabilità
  • sclerosi multipla remittente: la remissione è parziale o completa e le ricadute si presentano a intervalli di mesi o di anni; ogni ricaduta vede l'aggiungersi di nuovi sintomi e le guarigioni sono sempre meno complete. Questa forma è prevalente negli esordi precoci.
  • sclerosi multipla progressiva: non c'è remissione, i sintomi progrediscono portando a disabilità severe; questa forma è prevalente negli esordi tardivi (circa il 50 per cento dei casi).

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Trattamenti
Allo stato attuale non esistono trattamenti risolutivi. Le terapie mirano al:
  • trattamento degli episodi acuti: i farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, farmaci antinfiammatori che riducono e alleviano la sintomatologia
  • prevenzione delle ricadute: sono utilizzati gli immunomodulatori (come il beta-interferone), che servono a ridurre l'intensità degli attacchi da parte del sistema immunitario, e gli immunosoppressori (come l'azatioprina e il metotrexate) che rallentano le reazioni immunologiche attraverso la soppressione delle cellule del sistema immunitario
  • miglioramento della sintomatologia: si tratta di farmaci mirati agli specifici sintomi presentati dal paziente, come l'affaticamento o la spasticità.
È inoltre molto importante che sia il paziente che la sua famiglia possano beneficiare di un sostegno psicologico. Le problematiche riscontrate con più frequenza sono la depressione, l'ansia e l'angoscia rispetto ad una malattia con esiti e decorso imprevedibili. Le persone colpite spesso dovranno rivedere il loro ruolo all'interno della famiglia, dell'ambito lavorativo e sociale.

Non sono rari i casi in cui i pazienti tendono a chiudersi e a ritirarsi dalla vita sociale. Ciò che fa paura è il confronto con gli altri, con l'immagine che avevano e che hanno ora del paziente. È di fondamentale importanza non far sentire la persona affetta da sclerosi multipla come malata e dipendente. È giusto conoscere e riconoscere le sue problematiche, evitando di far finta di niente, ma continuando a trattare la persona come un individuo che può avere ancora molto da offrire.

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