I disturbi dello sviluppo
Il termine autismo fu coniato per descrivere quei soggetti che non provavano nessun interesse per la realtà esterna, le cose e gli altri, ma erano totalmente assorbiti da loro stessi. Il termine autismo assume molteplici significati. Principalmente esso viene riferito all'autismo infantile precoce, il cosiddetto autismo di Kanner (dal nome dell'autore che nel 1943 descrisse questa condizione nei bambini), o ad un significato generico nel senso di chiusura dei rapporti comunicativi col mondo e ritiro esclusivo nella propria soggettività. L'autismo di Kanner si differenzia dalla schizofrenia in quanto mentre lo schizofrenico ritira il suo interesse dal mondo esterno, il bambino autistico non ha mai instaurato un rapporto con il mondo esterno.| In letteratura vengono descritte molte forme di autismo nell'infanzia. Si può comunque parlare di quattro diversi disturbi: l'autismo, il disturbo di Asperger, il disturbo di Rett e il disturbo disintegrativo.
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| Autismo | Disturbo di Asperger | Disturbo di Rett | Disturbo disintegrativo |
Autismo Il disturbo si presenta alla nascita. Non esiste un periodo di sviluppo normale. Ciononostante è piuttosto raro che la diagnosi venga effettuata prima dei 2-3 anni. La prima caratteristica che viene notata è la mancanza di socievolezza: i bambini non amano essere presi in braccio, evitano lo sguardo e non mostrano interesse per gli altri. A differenza degli altri bambini non sorridono dal terzo mese di vita e non provano angoscia di fronte agli estranei al settimo mese. Spesso sono descritti come calmi e facili, bambini che non chiedono niente a nessuno, neanche di essere consolati durante un momento di sofferenza. Intorno ai due o tre anni la situazione del bambino diventa più preoccupante ed è in genere a questo punto che viene chiesta una consultazione. Infatti, i bambini non instaurano rapporti con la madre, che sembrano non riconoscere. Tendono a rifiutare il contato corporeo, e quando questo avviene ha caratteristiche singolari. Essi, sia quando hanno a che fare con il corpo umano che con degli oggetti, sembrano interessarsi a una sola parte, usandola spesso come appoggio o strumento per ottenere qualcosa di desiderato. Questi bambini mostrano di preferire attività ripetitive e monotone. Hanno un'estrema esigenza di immutabilità. Le loro reazioni ai cambiamenti sono spesso d'ira. Il linguaggio è un'area molto problematica. Si è osservato che circa la metà dei bambini autistici non inizierà mai a parlare. I bambini che riusciranno a parlare mostreranno in genere delle caratteristiche peculiari come un tono monotono ed un'estrema concretezza dell'espressione. Essi hanno inoltre difficoltà ad apprendere e rispettare le regole sociali della comunicazione, con problemi nel rispettare i turni, ad adattare la lunghezza della conversazione e ad introdurre discorsi adeguati. Questi bambini presentano anche un gran numero di anomalie tonico-motorie come instabilità, stereotipie motorie (movimenti ripetitivi ritmati) che riguardano più spesso il viso, le mani e la testa. Per effettuare una diagnosi di autismo non è necessario che tutte queste caratteristiche siano presenti. I dati evidenziano una prevalenza normalmente accettata di 7-17 bambini ogni 10.000. Alcuni autori hanno però evidenziato che in età scolare è stata trovata una prevalenza più elevata di 12-20 ogni 10.000, che dato il frequente ritardo nella diagnosi potrebbe essere un dato più significativo. L'autismo si manifesta maggiormente nei maschi in un rapporto di 3-4 maschi per ogni femmina. Si è osservato che tanto più i bambini autistici presentavano un discreto livello cognitivo (alcuni con un quoziente intellettivo superiore a 70) quanto più favorevole era il decorso. In genere la metà o poco più di questi bambini avrà un esito piuttosto sfavorevole. Uno studio che ha analizzato le condizioni di vita dei bambini autistici divenuti adulti, ha evidenziato che il 66 per cento presentava dei gravi handicap sociali, e non aveva raggiunto quasi nessuna forma di indipendenza. Circa l'1,5 per cento morì prima dei 30 anni. L'8 per cento dei soggetti aveva però un lavoro, ed una persona frequentava il college. Molti studi hanno evidenziato un'elevata incidenza di epilessia che colpisce tali bambini nella pubertà o nella adolescenza, portando spesso ad un peggioramento. Spesso, in associazione all'esordio d'epilessia si manifestavano comportamenti aggressivi, iperattivi e autodistruttivi. È fondamentale prima di iniziare il trattamento fare un'analisi dettagliata del caso: cercare di conoscere il più possibile la storia del bambino, dalla sua nascita al momento della consultazione; valutare l'eventuale comparsa del linguaggio e le capacità cognitive; indagare le sue competenze sociali osservandolo in situazioni di interazione con i membri della famiglia. Questa valutazione permette di far conoscere ai genitori e ai terapeuti i punti di forza e di debolezza del bambino. I trattamenti hanno la finalità di promuovere, per quanto possibile, uno sviluppo normale, a livello di capacità sociali, cognitive e di linguaggio; la riduzione della sintomatologia, come le stereotipie e la rigidità nonché dei comportamenti disadattativi come l'aggressività, e la riduzione dell'iperattività; il sostegno della famiglia, in termini di riduzione della sofferenza familiare e di training che permettano di gestire e aiutare il bambino. Le psicoterapie psicodinamiche utilizzano il gioco e il linguaggio come mezzi di comunicazione e per dare un senso ai sintomi e agli avvenimenti della vita del bambino. Le terapie comportamentali si focalizzano sulla gestione dei comportamenti disadattativi e sull'incoraggiamento delle condotte positive e l'eliminazione delle condotte negative. Di ampio utilizzo e di buona efficacia si sono dimostrati i training per i genitori e per i fratelli. Questi interventi hanno molteplici vantaggi, da un lato permettono ai familiari di comprendere meglio il problema e di sentirsi parte attiva, dall'altro il contatto costante con figure preparate a sostenere e incoraggiare il bambino si è dimostrato utile non solo in termini di miglioramenti ma anche per evitare poco auspicabili trattamenti istituzionali. Non esistono farmaci con un effetto curativo. Essi vengono, di solito, impiegati per i problemi comportamentali come l'iperattività, i comportamenti autolesivi, l'epilessia, la depressione, i comportamenti ossessivo-compulsivi, l'aggressività e gli scoppi d'ira. Gli psicostimolanti sembrano essere promettenti nella cura dell'iperattività e hanno pochi rischi di effetti collaterali. Il naltrexone sembra essere un farmaco sicuro, capace di ridurre il comportamento dirompente e l'iperattività. Alcuni studi sostengono la sua efficacia nel trattamento dei comportamenti autolesivi, ma non ci sono ancora dati sufficienti. L'aloperidolo potrebbe essere utile nel ridurre l'iperattività l'aggressività e le preoccupazioni ma presenta il rischio di sviluppare la discinesia tardiva. La clomipramina sembra avere degli effetti sul ritiro autistico, sulle preoccupazioni, l'opposività e l'iperattività. |
Disturbo di Asperger Il disturbo di Asperger non è un disturbo molto studiato. Fu descritto per la prima volta nel 1944 da Hans Asperger e successivamente da Wing che nel 1981 pubblicò una serie di casi. Questo disturbo si differenzia dall'autismo per uno sviluppo cognitivo e del linguaggio nella norma, ma presenta lo stesso genere di compromissione dell'interazione sociale. I bambini che ne soffrono non utilizzano i comportamenti non verbali di interazione, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, i gesti e le posture corporee. Essi non sviluppano relazioni con i coetanei e non ricercano la condivisione degli interessi, delle gioie e degli obiettivi. I loro interessi sono stereotipati e ristretti o legati a parti di oggetti. Sono presenti manierismi e stereotipie e una sottomissione ad abitudini o rituali. Spesso i bambini e gli adolescenti con questo disturbo sono goffi o presentano un ritardo motorio. Queste sono le caratteristiche che si riscontrano più di frequente in questi bambini, ma perché sia effettuata una diagnosi non è necessario che siano tutti presenti. Essendo un disturbo poco indagato, anche i dati sulla prevalenza risentono di questa scarsità. Un problema ulteriore è la diagnosi differenziale tra il disturbo di Asperger e l'autismo con un buon funzionamento cognitivo, che risulta ancora poco chiara. I dati a disposizione evidenziano in uno studio una prevalenza di 3,6-7,1 casi ogni 1000 in una fascia d'età compresa tra i 7 e i 16 anni. I dati evidenziano una stabilità della diagnosi nel tempo, soprattutto in relazione ai problemi di socializzazione e comunicazione. In confronto a bambini autistici con uguale quoziente intellettivo i bambini con disturbo di Asperger avevano più probabilità di riuscita, molti lavoravano e alcuni erano sposati. Questi soggetti presentano spesso altri disturbi in comorbilità, come l'ansia, la depressione o presentano le caratteristiche del disturbo schizotipico di personalità (un disturbo caratterizzato principalmente da deficit nelle relazioni interpersonali e sociali), che sembra molto difficile da distinguere dal disturbo di Asperger. Non esistono indicazioni specifiche sul trattamento di questo disturbo. Sembra essere importante coinvolgere genitori e insegnanti nella sua conoscenza in modo da poter aiutare e comprendere i bambini che mostrano caratteristiche che possono apparire stravaganti. Può essere utile a tal proposito un intervento sulla famiglia per evitare gli atteggiamenti ipercritici nei confronti del bambino. Non è da escludere che i bambini possano trarre vantaggio da interventi sul discorso e sul linguaggio (spesso pedante e monotono) o da training che migliorino le loro capacità sociali. |
Disturbo di Rett Il disturbo di Rett è un disturbo che si manifesta dopo i primi mesi di vita di sviluppo normale o apparentemente normale. Dopo i primi 5-48 mesi può arrestarsi la crescita del cranio, e si osserva nel corso del tempo una perdita delle capacità acquisite fino a quel momento. Intorno ai 2-3 anni avviene un arresto dello sviluppo sociale, che può anche riprendere successivamente. Si osserva una perdita dei movimenti finalizzati delle mani, e sviluppo di movimenti stereotipati. Negli anni successivi si osservano movimenti coreici (movimenti rotatori sinuosi e affettati di tipo involontario) e crisi epilettiche. È un disturbo che colpisce solo le femmine, la cui causa è ancora ignota. Un solo studio ha indagato la prevalenza di questo disturbo nella Scozia Occidentale. I dati hanno evidenziato un'incidenza di 1 caso ogni 15.000 bambine. I trattamenti, in genere di tipo medico, si focalizzano sul controllo delle crisi e dei comportamenti autolesivi. |
Disturbo disintegrativo Questo disturbo si caratterizza per uno sviluppo normale o apparentemente normale prima dei due anni. Si tratta di bambini che manifestavano interesse per le relazioni sociali, gioco, comunicazioni verbali e non verbali. Successivamente essi vanno incontro alla perdita delle capacità precedentemente acquisite con un comportamento simile a quello dei bambini autistici. I bambini affetti da questo disturbo manifestano, per esempio:
Il decorso è di solito estremamente negativo, spesso i bambini rimangono muti o usano parole singole. Uno studio che ha esaminato 10 casi ha evidenziato che a 25 anni 9 di loro si trovavano in una sistemazione residenziale. |