Demenze sottocorticali

Demenze

Per demenza si intende un indebolimento delle facoltà mentali causato dalla degenerazione e/o dalla morte delle cellule cerebrali. In passato le demenze erano associate alla pazzia e spesso i soggetti affetti venivano isolati o perseguitati. Le demenze in età senile rappresentano l'85 per cento di tutte le demenze. Questa forte correlazione con l'età ha fatto discutere sulla possibilità che le demenze possano essere considerate diverse dall'invecchiamento fisiologico in termini "solo" quantitativi o qualitativi. Quindi l'invecchiamento fisiologico potrebbe essere visto come una lentissima forma di demenza (differenza quantitativa), oppure l'invecchiamento rappresenta un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia vera e propria: la demenza (differenza qualitativa). È possibile operare una distinzione tra i 2 tipi principali di demenze:
  • demenze sottocorticali (così definite poiché colpiscono principalmente strutture che si trovano al di sotto della corteccia cerebrale e si caratterizzano per deterioramenti a livello della personalità, della sfera emotiva e delle funzioni motorie)
  • demenze corticali (così definite poiché colpiscono principalmente strutture della corteccia cerebrale e si caratterizzano per deterioramenti a livello cognitivo, della memoria e del linguaggio).


Demenze sottocorticali
Tra le demenze sottocorticali troviamo:
  • la malattia di Parkinson
  • la malattia di Huntington
  • le demenze vascolari: sindromi lacunari e malattia di Biswanger.

Vediamole nel dettaglio.

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Malattia di Parkinson

Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson è un'affezione del sistema nervoso centrale che colpisce quelle strutture che sono deputate al movimento. Il cervello dei pazienti presenta, infatti, un deterioramento della substantia nigra del mesencefalo. I neuroni della substantia nigra producono il neurotrasmettitore dopamina che in questi pazienti è quasi del tutto assente. La dopamina è fondamentale affinché i movimenti possano compiersi correttamente e armonicamente. Una carenza di dopamina impedisce ai neuroni di aree importanti per l'attività motoria di comunicare tra loro. La malattia di Parkinson colpisce circa una persona su cento e l'età d'insorgenza è di solito riscontrabile tra i 58 e i 62 anni, anche se il 10 per cento dei pazienti contraggono la malattia prima dei 40 anni. Il sesso, la razza e la cultura non risultano essere fattori determinanti.

La causa della malattia non è conosciuta. Sono state fatte varie ipotesi che prendono in considerazione fattori genetici e ambientali. È possibile che entrambe le possibilità siano vere e cioè che la malattia possa scaturire da una predisposizione genetica che si "incontra" con l'esposizione a fattori di rischio ambientali. L'ipotesi genetica è stata avvalorata dal fatto che in alcune famiglie è evidente una trasmissione ereditaria ed in generale il 15-18 per centodei pazienti riporta altri casi di malattia nella famiglia. Queste due ipotesi, tuttavia, potrebbero essere vere entrambe se si considerassero i pazienti affetti come dei soggetti caratterizzati da una particolare fragilità che non abbia permesso loro di difendersi da agenti tossici presenti all'esterno.

I sintomi principali comprendono lentezza dei movimenti, tremore e rigidità muscolare, micrografia (scrittura piccola) e untuosità della cute. Il tremore in questi pazienti si presenta a riposo mentre scompare nel corso di movimenti volontari e nel sonno. Inoltre questi pazienti devono continuamente aggiustare la posizione e la postura in quanto presentano un'andatura incerta che li porta a camminare a piccoli passi per evitare di cadere. Possono essere presenti anche dei disturbi cognitivi e nel 10-40 per cento dei casi si arriva ad una demenza. Non è noto il perché solo alcuni pazienti sviluppino una demenza.
 

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Malattia di Huntington

Malattia di Huntington
Si tratta di una malattia ereditaria che si trasmette di generazione in generazione. È causata dalla degenerazione dei neuroni (le cellule cerebrali) di specifiche aree del cervello. Sono coinvolti, inoltre, anche i neuroni della corteccia cerebrale. È una malattia piuttosto rara che colpisce 1-2 persone ogni 20.000. L'età media di comparsa va dai 35 ai 45 anni. Esistono dei casi in cui la malattia di Huntington si è manifestata prima dei 20 anni (còrea giovanile). La còrea giovanile progredisce inoltre molto più rapidamente rispetto a quella adulta. Esistono inoltre dei casi di còrea tardiva (dopo i 55 anni), la cui diagnosi è in genere più complessa data la possibile concomitanza di altre sintomatologie e la lievità di sintomi. Si tratta di un disturbo progressivo della funzione motoria che si associa ad una demenza grave.

I primi sintomi possono essere: un'irrequietezza progressiva, bruschi cambiamenti dell'umore, apatia (indifferenza verso il mondo circostante), rabbia e depressione. A livello motorio sono frequenti disturbi dell'equilibrio e della coordinazione motoria, nonché movimenti involontari delle dita, dei piedi, del tronco e del viso. Questa sintomatologia, prima che venisse descritta nel 1872 da George Huntington, veniva attribuita ad eventi soprannaturali e stregoneria e le persone affette furono spesso perseguitate e giustiziate. Questa malattia venne chiamata Còrea dal suo scopritore, infatti i movimenti rotatori, sinuosi e affettati degli individui colpiti fanno pensare ad una specie di "danza" (dal latino choreus e dal greco chorus che significano danza).

Responsabile della malattia è un gene: l'IT15 situato nel cromosoma 4, che produce una proteina chiamata huntingtina. La mutazione del gene provoca la produzione di una proteina mutata che rimane silente per molti anni. L'uscita dalla latenza di questa proteina provoca effetti disastrosi sull'organismo. Come abbiamo visto, questi pazienti, presentano dei danni cerebrali. Sembra che la proteina normale, l'huntingtina non mutata, abbia un effetto protettivo nei confronti di quest'area del cervello. Questa caratteristica è di notevole rilevanza per le strategie terapeutiche.

Allo stato attuale il trattamento farmacologico è esclusivamente di natura sintomatica e per lo più ha effetti opposti per sintomi fisici e psichici. Infatti quei farmaci che tendono ad alleviare i disturbi motori (come quelli che abbassano i livelli di un neurotrasmettitore, la dopamina) possono indurre o peggiorare la depressione già spesso presente. Mentre quando ci si focalizza sui sintomi depressivi si hanno in genere effetti collaterali come il peggioramento dei movimenti coreici. Le speranze, per questi pazienti, si concentrano su due metodiche innovative: il trapianto di cellule cerebrali che vadano a sostituire quelle degenerate e la somministrazione di "neurotrofine": cellule protettive per il cervello.

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Demenze vascolari

Demenze vascolari
Si tratta di demenze dovute ad aree di necrosi cerebrale causate da un deficit nella circolazione sanguigna. Il loro esordio è in genere improvviso, e non sempre comportano un deterioramento cognitivo globale.

Le sindromi lacunari rappresentano un insieme di sintomi legati ad una compromissione motoria e/o sensitiva. Le lacune sono lesioni che si presentano in alcune parti del cervello: il talamo e il tronco dell'encefalo. Le persone colpite presentano: disfagia (difficoltà nella deglutizione), bradicinesia (movimenti rallentati), deambulazione con piccoli passi e disturbi emotivi.

La malattia di Biswanger è una patologia che comporta dei problemi a livello motorio. Questi disturbi sono provocati dal danneggiamento dei piccoli vasi dovuto all'ipertensione.

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